Centar za rijetke bolesti Republike Srpske upisao je u svoj registar, tokom kampanje "S ljubavlju hrabrim srcima", stotinu djece koja boluju od 39 vrlo rijetkih genetskih bolesti.
Neke od rijetkih dijagnoza od kojih boluju djeca uzrasta od šest mjeseci do osamnaest godina u Republici Srpskoj su cistična fibroza, kongenitalni nefrotski sindrom, tuberozna skleroza, Di DŽordžov sindrom, Sanfilipo sindrom tip "A", bulozna epidermoliza, Retov sindrom, Palezeus Mercbaherova bolest, bolest javorovog sirupa, glikogenoza, glutarna acidurija tip jedan, hiperinsulinizam, te teži oblici hemofilije koja se klasifikuje kao rijetka bolest, saopšteno je iz Saveza za rijetke bolesti.
Iz Saveza pojašnjavaju da je većina rijetkih bolesti posljedica poremećaja u genomu, sa još nerazjašnjenim i nepoznatim uzrokom, što znači da ih je nemoguće spriječiti i predvidjeti.
Obolijevanje od rijetkih i vrlo rijetkih bolesti prati nemogućnost ili kasno postavljanje dijagnoze što može da dovede do trajnih oštećenja i posljedica po zdravlje, kako pacijenta, tako i njegove porodice.
Liječenje podrazumijeva česte i stalne kontrole i boravke u bolnici, brojne operativne zahvate, terapiju skupim lijekovima i medicinskim sredstvima, te posebne uslove života za pacijente.
Prema definiciji Evropske organizacije za rijetke bolesti, rijetkim bolestima se smatraju one koje se javljaju kod najviše pet osoba na 10.000 stanovnika i najviše jednog oboljelog na 2.000 pripadnika opšte populacije.
Unutar grupe rijetkih bolesti, postoje i vrlo rijetke bolesti koje pogađaju jednu osobu na 100.000 stanovnika ili čak i manje.
Cilj humanitarne akcije i kampanje "S ljubavlju hrabrim srcima", koja se ove godine sprovodi za djecu oboljelu od vrlo rijetkih bolesti u Republici Srpskoj, je upoznavanje javnosti sa pojmom vrlo rijetke genetske bolesti i potrebama oboljele djece, te usmjeravanje pažnje roditelja, ljekara i stručnjaka na potrebu postavljanja, potvrde i upisa dijagnoze u registar rijetkih oboljenja Srpske.
Donatorsko veče "S ljubavlju hrabrim srcima" biće održano 23. decembra u Banjaluci, a svrha ovogodišnje, šeste humanitarne akcije, jeste pomoć djeci sa rijetkim bolestima u Republici Srpskoj.
