Rijetki, ali jednaki!

Ovaj dan je 2008. ustanovila Evropska organizacija za rijetke bolesti (EURORDIS), a ove godine to će biti prilika da se skrene pažnja javnosti na sve dublji jaz u zdravstvenim sistemima u zemlji i regionu.

Stručnjaci upozoravaju da su rijetke bolesti one koje se javljaju kod jednog od 2 000 građana, mada postoje i one koje se javljaju kod jedne osobe od nekoliko desetina hiljada/miliona ljudi.

Smatra se da šest do osam odsto stanovnika ima neku rijetku bolest i da postoji 5 000 do 7 000 do sada identifikovanih rijetkih bolesti, a neke od njih su Vilsonova, Fabrijeva, Gošeova bolest, Retov sindrom, fenilketonurija....

Oko 80 odsto rijetkih bolesti genetskog je porijekla, a kod 50 odsto oboljelih se prvi simptomi javljaju već pri rođenju ili u ranom djetinjstvu - ističu stručnjaci i upozoravaju da često dolazi do postavljanja pogrešnih dijagnoza ili neadekvatne terapije.
 Za neke od tih bolesti postoji skrining, pa se otkriju na vrijeme, a mnoge od njih ne otkriju se na vrijeme, jer se veoma teško prepoznaju.

Zajednički problemi koje imaju svi pacijenti sa rijetkim bolestima jesu: nedostupnost odgovarajućih dijagnoza, kvalitetnih informacija i naučno zasnovanog znanja o rijetkim bolestima, nedostatak odgovarajuće zdravstvene njege, kao i poteškoće i nejednakost u pristupu medicinskim sredstvima.

Uprkos činjenici da za većinu ovih bolesti još nema lijeka, kvalitet života osoba sa rijetkim bolestima i njihovih porodica ne zavisi od težine oboljenja, već od dostupnosti liječenja i službi za podršku, kao i šire društvene podrške.

Prema procjenama evropske organizacije za rijetke bolesti, u Srbiji danas živi oko 500 000 osoba sa rijetkim bolestima. Oni u najvećem broju nisu prepoznati u zdravstvenom sistemu, što znači da njihova zdravstvena zaštita nije zakonski regulisana, već zavisi isključivo od znanja ljekara i dobre volje administrativnih radnika koji upravljaju ovim sistemom, podsjeća se u saopštenju.

U Hrvatskoj  od rijetkih bolesti boluje oko 250 000 ljudi.
Ovih je dana je "Dejli mejl" izvijestio o 11-godišnjoj djevojčici Kristini Honeykat koja boluje od rijetkog Pary-Rombergovog sindroma koji dovodi do asimetrije lica i vilice, a pogađa jednu od milion osoba. Lijeka nema, ali djevojčici je doktor Džon Sibert uspješno rekonstruisao lice. (Srna)