Dijagnoza može da se postavi još pre rođenja

Za dešifrovanje zapisa dovoljna je kap krvi, a rezultati su gotovi za dva-tri dana. Najbolji period za analizu je u prenatalnom periodu, između devete i dvanaeste nedelje trudnoće, ili neposredno nakon rođenja deteta.

Kada se jednom uradi očitavanje, više ne mora da se ponavlja. Za uvid u stanje zdravlja biće dovoljna godišnja kontrola aktivnosti genoma, koja se meri u belim krvnim zrncima. Funkcionalnost genoma može da pokaže stanje svakog gena, ali i imunog i svih drugih sistema u organizmu koji su izloženi raznim uticajima iz okruženja i mogu da dovedu do poremećaja zdravlja.

Cilj istraživanja koja se sada rade u ovoj oblasti je da u narednih pet godina analiza genoma bude jeftinija i znatno dostupnija, i da postepeno postane sastavni deo zdravstvenog kartona svakog pojedinca. Kompjuterski program za dešifrovanje više od šest milijardi slova koja definišu ljudski genom već postoji, ali se ova verzija stalno poboljšava, kako bi se mogućnost greške potpuno eliminisala. Naime, svaka pogrešna interpretacija može da ukaže na neku bolest koja zapravo ne postoji i da dovede do niza komplikacija.

Na međunarodnom kongresu "Genomika retkih bolesti" koji je održan u Beogradu, stručnjaci su istakli da je dosadašnji razvoj genetike i genomike, kao veće i sveobuhvatnije nauke, uticao ne samo na lečenje, nego i na uvođenje novih tretmana i prevenciju bolesti. Recimo, analiza gena fetusa, koja se radi neinvazivno iz majčine krvi, može da otkrije recimo Daunov sindrom u prenatalnom periodu, ili autizam, koji inače ne može da se otkrije pre četvrte godine.

"Autizam može da se otkrije ako se uradi analiza gena na rođenju, a tada postoje neki načini lečenja koji mogu da pomognu da se bolest spreči ili ublaži", kaže za "Novosti" Radoje Drmanac, doktor molekularne biologije, rukovodilac istraživanja u firmi "Kompletna genomika" u Americi i potpredsednik kompanije BGI iz Kine koja se bavi genetikom.

Važna primena genetike je i u onkologiji, jer kancer može da ima genetsku predispozicija ili slučajne (somatske) mutacije koje se dešavaju tokom života. Kombinacijom ova dva mehanizma najčešće dolazi do kancera.

"U predispoziciji postoji oko 300 onkogena, gena koji izazivaju kancer. Ako njih očitamo rano, recimo pre 20. godine, možemo predvideti rizik da se dobije kancer. Onda mogu da se rade razni tretmani, operacije, ali i rana dijagnostika, češće kontrole da bi se kancer otkrio na vreme", kaže Drmanac.

Genetika je veoma važna i za druge aspekte života, način života, izbor partnera za bolje brakove, bolje radne grupe. Može čak da bude pomoć za personalno gajenje dece. Naime, neka deca su veoma sposobna, ali imaju genetičke mutacije, recimo treba im pomoć u učenju, uče na vrlo specifičan način, i ako se to ne zna, postizaće lošije rezultate.

"Priroda je napravila raznovrsnost, mi samo treba da je razumemo kako bismo napravili najbolje timove i parove . Ova nauka nam pomaže da živimo u skladu sa svojim genomom, umesto da ga stalno stresiramo. Recimo, neka istraživanja su pokazala da je so loša i da treba da se smanji unos. Ali, oko 20 odsto ljudi treba da uzima više soli kako bi normalno funkcionisalo. To samo pokazuje da ne može jedan aršin da važi za sve", naglasio je Drmanac.

Nova oblast koja je trenutno genetičarima veoma interesantna je analiza gena i bakterija koji žive u našim crevima. Oni žive u simbiozi, ali nekada taj odnos može da se poremeti i tada dolazi do mnogih bolesti.

"Analizom bakterija koje žive u crevima možemo da odlučimo koju vrstu hrane da uzimamo ili probiotike kako bismo popravili crevnu floru", kaže dr Radoje Drmanac. Istovremeno ova analiza u kombinaciji sa podacima koji se dobiju iz genoma mogu da ukažu i na neke druge bolesti. Recimo, poređenjem i kombinacijom ove dve analize može sa 90 odsto tačnosti da se predvidi dijabetes.