Evo najčešćih genetskih mutacija kod ljudi. Možda se prepoznate, ili prepoznate nekoga koga - poznajete.
Ljudi su raznolika skupina, a sa raznolikošću stiže i široka lepeza genetskih mutacija. I, dok mnogli od nas na pomen "mutacije" automatski pomisle na smrtonosne bolesti kao što je rak, postoji mnogo primera koji dokazuju da su mutacije bile i korisne. Ili bar ne opasne i zastrašujuće.
Evo čestih genetskih mutacija, od kojih možda neku i imate, a ako to nije slučaj, sasvim sigurno poznajete neku osobu koja ih ima.
Plave oči
Iako oko osam odsto svetske populacije ima plave oči, mutacija koja je do toga dovela je jedna od "svežijih" u istoriji naše vrste. Rainije je svaki čovek imao smeđe oči, ali naučnici su uspeli da identifikuju mutaciju koja je u jednom trenutku dovela do toga da neki od nas postanu plavooki. Promene u genu OCA2 izazivaju promenu u količini pigmenta koji stvara dužica, što dovodi do promene u nijansi braon boje, a mutacija na genu HERC2 "isključuje" gen OCA2 i više se ne stvara braon pigment, tako da kao rezultat imamo plave oči.
Ono što je još interesantnije je činjenica da su naučnici uspeli da "prate" ovu varijaciju gena do trenutka kada je gotovo izvesno da se prvi put pokavila, pre nekih šest do deset hiljada godina.
Prvi plavooki čovek gotovo sigurno živeo je u Evropi, pošto je najstariji skelet kod kojeg je utvrđena ova mutacija pronađen u Španiji, i star je oko 7.000 godina.
Tolerancija na laktozu
Ovo je jedan od primera "dobrih" i "korisnih" mutacija. U zapadnoj kulturi mleko uzimamo zdravo za gotovo, ali prilično smo usamljeni u tom shvatanju. U ostatku sveta, većina ljudi, kao i svi ostali sisari, mleko prestaje da pije kad izađe iz perioda detinjstva jer se u odraslom dobu gubi sposobnost varenja mleka.
Ali, pre oko 10.000 godina, na teritoriji Evrope ljudi su počeli da pripitomljavaju životinje, između ostalog i krave, a u to vreme počela je da se dešava i mutacija na genu MCM6, koja je omogućila ljudima koji je imaju da nastave da stvaraju enzim laktazu, neophodan za varenje mleka.
Ono što je još interesantnije je to što se ista mutacija dešavala i kod drugih naroda koji su pripitomili krave, recimo - u Indiji. Dakle, na dva kraja planete, ista mutacija odigrala se u isto vreme i omogućila ljudima da mleko mogu da piju i svare i u odraslom dobu.
Riđa kosa
Uz plave oči i toleranciju na laktozu, ovo je jedna od najčešćih genetskih mutacija koja se javlja kod ljudi. Verovatno i vi poznajete, ili poznajete nekoga ko lično poznaje nekoga, ko je "poljubljen vatrom". Ali, ova boja kose prilično je retka i javlja se kod 4 do 5 odsto populacije.
Češće se javlja u severnoj Evropi, i dok ima onih koji zastupaju teoriju da je riđa kosa posledica pozitivne selekcije, evolutivnog prilagođavanja kraćim danima i dužim noćima, ima i onih koji sugerišu da je u pitanju bila negativna selekcija koja je omogućila osobama sa ovom mutacijom da prežive samo na dalekom severu.
Česta je kod ljudi iz Škotske i Velsa, ali verovatno prosto zato što je populacija koja ih naseljava bila prilično izolovana u relativno skoroj prošlosti.
Azijsko "rumenilo"
Oko 36 odsto osoba sa severoistoka Azije ima genetsku mutaciju koja dovodi do toga da se jako zacrvene kad piju alkohol. U tim slučajevima, rumenilo lica i obraza nije posledica teškog pijanstva, već prosto deo imunog odgovora tih ljudi na konzumiranje alkohola. Odnosno, ne čak ni na konzumiranje alkohola samog po sebi, već na produkte koji se metabolišu njegovim razgrađivanjem u jetri.
U nekom trenutku, u ne tako dalekoj prošlosti, mutacija na genima koji su zaduženi za enzim ALDH2, koji sprečava da se alkohol potpuno svari, dovela je do toga da toksične supstance koje nastaju tokom procesa njegove razgradnje dostignu u krvi nivo koji može da izazove imuni odgovor.
Umnjak kojih nedostaje
Kasno izbijanje umnjaka može da izazove razne probleme. Ali, kod nekih ljudi, grubo, kod oko 40 odsto Azijata, 10 do 25 odsto Amerikanaca evropskog porekla i 11 odsto Afroamerikanaca, nedostaje najmanje jedan umnjak. Takođe, i kod oko 45 odsto Inuita.
Veruje se da su, kao i drugi sisari, i naši preci imali tri "seta" od po četiri kutnjaka kako bi lakše žvakali tvrdu biljnu hranu. Ali, kad su uspeli da "ukrote" vatru, i hrana koju su jeli postepeno je postajala sve mekša, pa su tako i vilice vremenom postajale uže, što je dovelo do nestajanja prostora za umnjake.
Najstariji skelet sa lobanjom kojoj nedostaju umnjaci potiče iz Kine i star je oko 350.000 godina, tako da se veruje da je mutacija krenula upravo odatle, prenosi IFLScience.