Iako su u Univerzitetskom kliničkom centru Republike Srpske obezbijeđeni tehnički uslovi za uvođenje neonatalnog skrininga na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), početak testiranja još nije poznat.
„Dijete koje je otkriveno skriningom i odmah počelo da prima terapiju danas hoda, govori i ide u školu. S druge strane, dijete kod kojeg je bolest dijagnostikovana nakon pojave simptoma i koje je terapiju počelo primati sa osam mjeseci života, ne hoda, ne govori, ne diše samostalno i hrani se putem PEG-a.Samo nekoliko mjeseci razlike dovodi do drastično različitih ishoda“, istakla je Biljana Kotur, predsjednica Saveza za rijetke bolesti Republike Srpske.
Ovim riječima Koturova je ukazala na značaj što ranijeg otkrivanja spinalne mišićne atrofije (SMA), bolesti kod koje vrijeme dijagnostike direktno određuje kvalitet i tok života djeteta. Upravo zato, kako naglašava, neonatalni skrining predstavlja ključni korak koji može spriječiti teške i trajne posljedice.
U Univerzitetskom kliničkom centru Republike Srpske za Mondo su potvrdili da su, zahvaljujući donatorskim sredstvima prikupljenim tokom akcije „S ljubavlju hrabrim srcima“, nabavljeni oprema i stvoreni uslovi za sprovođenje procedure.
Kako navode, za početak primjene neophodni su reagensi, koji bi trebalo da budu obezbijeđeni donacijom Ministarstva zdravlja Republike Srbije. Dok se čeka njihova isporuka, iz UKC-a nisu odgovorili kada bi skrining mogao početi.
Koturova pak upozorava da donacija ne smije biti razlog odgađanja.
"Ako je tačno da se čeka donacija, to ne bi smio biti razlog za odlaganje početka skrininga. Reagense je moguće nabaviti i drugim putem, a donacija može stići i kasnije", navodi ona za naš portal.
Dodaje da je teško prihvatiti da se, uprkos postojećoj opremi i znanju, proces i dalje ne sprovodi.
"Po mom mišljenju, ovo je pitanje koje se može riješiti brzo, ukoliko postoji jasna namjera da se administrativne prepreke uklone i proces ubrza. Rješenja postoje i mogu se brzo realizovati ako postoji volja i dobra koordinacija institucija. Bilo da je riječ o nabavci reagensa ili jednostavnoj institucionalnoj komunikaciji, poput direktnog kontakta između nadležnih ministarstava, načina za ubrzanje procesa svakako ima", ističe Koturova.
Naglašava da Republika Srpska i Republika Srbija imaju dobre i prijateljske odnose.
"To se već pokazalo kroz brojne donacije i podršku humanitarnim projektima, uključujući i akciju „S ljubavlju hrabrim srcima“. Upravo zato vjerujem da postoji i prostor i volja da se ova situacija brzo prevaziđe", kaže Koturova.
Ističe da nema podatke o tome da li je ova teška bolest otkrivena kod nekog djeteta unazad dvije godine, koliko se čeka na skrining.
"To bi bila ogromna tragedija da je novac prikupljen, a da zbog sporosti u realizaciji dijete dođe u situaciju da ima teži ishod nego što bi imalo da je sve urađeno na vrijeme. Teško je i zamisliti ko bi mogao stati pred te roditelje i to dijete u takvoj situaciji. Zato iskreno vjerujem da do toga neće doći i da će svi uključeni ovu situaciju shvatiti krajnje ozbiljno", upozorila je Koturova.
Skrining na SMA, koji bi omogućio otkrivanje bolesti prije pojave simptoma, prema stručnjacima, može značiti razliku između samostalnog života i teškog invaliditeta. Upravo zbog toga roditelji i udruženja apeluju da se proces hitno pokrene, kako bi se izbjegle posljedice koje su, kako pokazuju primjeri, u nekim slučajevima nepovratne.
Skrining bi trebalo da se odvija tako da se u porodilištima u cijeloj Republici Srpskoj svim bebama u periodu između 48 i 72 časa od rođenja uzima kap krvi i stavlja na adekvatne kartice. Kartica treba stići u roku od tri do pet dana na Odjeljenje za medicinsku genetiku.
Nakon prijema radi se izolacija DNK iz osušene kapi krvi, te se primjenom testova vrši molekularno-genetička analiza.
(Mondo)
