Oboljele posmatraju kao pojedinačne slučajeve, finansijski izdaci su veliki i svakodnevni, po terapije se mora u inostranstvo, a porodice su nazaposlene - ovu su samo neki od problema sa kojima se suočavaju oboljeli od rijetkih bolesti.
Svake godine posljednjeg dana februara obilježava se Međunarodni Dan rijetkih bolesti, koji bar malo skrene pažnju na populaciju čiji je svaki dan zauzet neprestanom i neizvjesnom borbom za život i zdravlje.
"Oboljeli od rijetkih bolesti se u zdravstvenom sistemu još uvijek gledaju kao pojedinačni slučajevi i dijagnoze što dosta otežava ostvarivanje prava iz zakona o zdravstvenoj zaštiti pogotovo iz razloga što se svakodnevno pojavljuju slučajevi novih rijetkih dijagnoza. Za pojedine dijagnoze postoje nove terapije koje su izuzetno skupe i skoro nedostupne našim pacijentima. Dijagnoza se dugo čeka i samo određivanje dijagnoze zahtijeva značajna finansijska sredstva jer se radi u laboratorijama u inostranstvu koje to ispituju," kažu za Mondo u Savezu za rijetke bolesti Srpske.
Za pojedine rijetke bolesti jedine dostupne terapije se nalaze samo u inostranstvu, a troškove snose porodice oboljelih.
"Veliki su troškovi liječenja. Kod pojedinih dijagnoza bolest zahtijeva 24 časovnu njegu pa roditelji često nemaju mogućnost da rade. Imamo veliki problem nezaposlenosti u porodicama oboljelih od rijetkih bolesti jer skoro svaka četvrta porodica je nezaposlena. Zbog njege oboljelih roditelji, ili odrasli pacijenti nisu zaposleni i nemaju prihode dovoljne za sve što im je potrebno", a ovo su samo neki od važnijih problema ljudi i porodica koje vode borbu protiv neke rijetke bolesti, rečeno nam je u Savezu za rijetke bolesti.
Pokušavajući da poboljša stanje i shvatanje o velikim problemima sa kojima se ovi ljudi suočavaju Savez je ove godine pokrenuo prvi edukativni časopis "Svijet rijetkih" i podijelio ga poslanicima u Narodnoj skupštini. U Poslednje dvije godine došlo je do nekih pomaka. Osnovan je Centar za rijeke bolesti koji evidentira i usmjerava nove dijagnoze dalje u zdravstvenom sistemu kao i Komisija za rijetke bolesti koja inicira rješavanje pitanja vezano za lijekove, proširenje pozitivne liste za ove pacijente kao i dostupnost liječenja.
"Za roditelje (djece oboljele od rijetkih bolesti) najvažnije je osnivanje udruženja Savez za rijetke bolesti koji je povezao već postojeća udruženja i pojedince u borbu za bolja prava rijetkih. Predstavnici Saveza uključeni su i u rad Komisije za rijetke. Potrebno je da idemo u smjeru osnivanja nacionalnog registra rijetkih bolesti kako bi ušli u Pravilnik o zdravstvenoj zaštiti i mogli ostvariti veća prava. Do sad je veliki napredak što je Ministarstvo nakon usvojenog Programa za rijetke bolesti iniciralo osnivanje Centra za rijetke bolesti pa imamo i prvu evidenciju oboljelih koja je prvi korak ka registru", kažu u Savezu za Mondo.
Za krupnije pomake potrebno je osnivanje Fonda za liječenje rijetkih bolesti da bar malo olakša tešku finansijsku situaciju oboljelih. Pojedinci sada kontaktiraju Savez za mnoge probleme, a oni koordinišu sa institucijama i trazie rješenja.